Главная страница » ПУЛЬМОНОЛОГИЯ » Муковисцидоз

Муковисцидоз

Диагностика муковисцидоза

ПУЛЬМОНОЛОГИЯ - EURODOCTOR.ru – 2008

Муковисцидоз (кистозный фиброз) —системное наследственное заболевание, при котором поражаются экзокринные железы. Причиной муковисцидоза является генная мутация.

Клиника муковисцидоза

Принято различать четыре клинические формы муковисцидоза: мекониальный илеус — 5—10%, кишечная форма — 5%, бронхолегочная фор­ма — 15—20 %, смешанная легочно-кишечная— 65—75 %.

При бронхолегочной форме Муковисцидоза на 1—2-м году жизни ребенка появляются при­знаки поражения дыхательного аппарата; повторные бронхиты и пневмо­нии, чаще двусторонние, с развитием ателек­тазов и пневмосклероза имеют затяжное течение; кашель на­вязчивый, болезненный, приступообразный (коклюшеподобный). Мокрота слизисто-гнойная и гнойная, вязкая, отходит иногда с трудом. При тяжелом течении возможны легочные кровотечения.

В легких постоянно выслушиваются мелко- и среднепузырчатые хрипы. При обострении процесса наблюдается повышение тем­пературы до 38 °С, усиливаются кашель и одышка.

На бронхограммах нередко выявляются бронхоэктазы, локализую­щиеся как в нижних, так и в верхних долях обоих легких. При лечебно-диагностической бронхоскопии в трахее и бронхах определяются воспалительные изменения различной интенсивности. Характерны гнойные пробки в устьях расширенных слизистых бронхиальных желез. Мокрота вязкая, слизисто-гнойная, часто располагается в виде циркулярных по­лос на стенках трахей и крупных бронховХарактерна кровоточивость слизистой оболочки.

Наиболее часто встречается смешанная легочно-кишечная форма Муковисцидоза. Для этой формы характерно сочетание симптомов поражения респираторного и желудочно-кишечного тракта. Дифференциальный диагноз проводится с рецидивирующим бронхитом или хронической пневмонией.

Диагностика муковисцидоза

Диагноз муковисцидоза основан на сочетании таких признаков: 1) повышение концентрации электролитов пота; 2) наличие хронического бронхо-легочного процесса; 3) выявление подобных заболеваний у бра­тьев и сестер (семейный анамнез); 4) отсутствие или сниже­ние содержания ферментов поджелудочной железы в дуоде­нальном соке.

Для выявления гетерозиготного носительства предложены: тест Спо­ка, бромидный потовой тест. Однако в настоящее время нет на­дежного теста, так как основной генетический дефект заболевания еще не установлен.

В последние десятилетия значительно увеличилось количе­ство наблюдений муковисцидоза у подростков и взрослых..

У подростков и взрослых поводятся исследования на предмет исключения муковис­цидоза при: 1) развитии хронического диффузного воспаления в бронхолегочной системе (часто с детского возраста); 2) при­ступообразном кашле с вязкой трудноотделяемой мокротой; 3) наличии таких объективных признаков, как инфантильное телосложение, выраженный дефицит массы тела, деформация грудной клетки и ногтевых фаланг пальцев, округлое одутло­ватое лицо, поражение придаточных пазух носа; 4) сочетании поражения органов дыхания с язвенной болезнью, хроническим гастритом, эпизодами абдоминальных болей неясной этиологии, симптомами недостаточности внешнесекреторной функции под­желудочной железы, юношеским диабетом, трудно поддающим­ся лечению, кишечной непроходимостью; 5) отягощенном се­мейном анамнезе (особенно при наличии в данной семье слу­чаев муковисцидоза).

Муковисцидоз у взрослых протекает медленно, но с упорно прогрессирующими респираторными нарушениями. Типичен мучительный спазматический кашель с трудноотделяемой густой и вязкой мокротой. Легочные пора­жения протекают по типу хронического брон­хита, возможно кровохарканье.

Женщины, больные муковисцидозом, вступающие в брак, способны иметь детей, хотя во время родов возможно развитие легочной недостаточности. Мужчины бездетны. При вступлении в брак гомозиготной больной со здоровым мужчиной все дети являются носителями гена муковисцидоза. При браке гомози­готной больной с практически здоровым гетерозиготным носи­телем гена 50% детей оказываются здоровыми носителями гена, а 50 % — больными.

ПУЛЬМОНОЛОГИЧЕСКИЙ ЦЕНТР - ГЕРМАНИЯ

ОБСЛЕДОВАНИЕ и ЛЕЧЕНИЕ в ГЕРМАНИИ – институт "DIAGNOSTIX"

ichilov.net - ЛЕЧЕНИЕ в ИЗРАИЛЕ без ПОСРЕДНИКОВ - МЕДИЦИНСКИЙ ЦЕНТР ИХИЛОВ в ТЕЛЬ-АВИВЕ

ПОМОЩЬ в ОРГАНИЗАЦИИ ЛЕЧЕНИЯ - 8 (495) 66 44 315

+7 (925) 66-44-315 - бесплатная консультация по лечению в Москве и за рубежом

ОФОРМИТЬ ЗАЯВКУ на ЛЕЧЕНИЕ